S29
Néphrologie
et Alexandre Karras
Chapitre S29-P03-C07
Maladies rénales héréditaires
Un nombre important de pathologies rénales sont d’origine génétique. Ainsi environ 25 % des patients ayant une maladie rénale chronique rapportent un antécédent familial de néphropathie ; une maladie rénale de transmission mendélienne est retrouvée dans plus de 10 % des cas d’insuffisance rénale terminale. La liste des néphropathies génétiques s’allonge d’année en année avec les progrès de la génétique. Les principales maladies rénales héréditaires sont indiquées dans le Tableau S29-P03-C07-I. Un certain nombre de ces pathologies sont traitées dans d’autres chapitres (lithiase rénale, néphropathies vasculaires, glomérulopathies).
Maladies kystiques rénales – Polykystose rénale autosomique dominante – Polykystose rénale autosomique récessive Néphropathies intersttitielles familiales – Mutations UMOD, HNF1β, MUC1 – Néphronophtises Podocytopathies génétiques – Transmission autosomique récessive (podocine, néphrine…) – Transmission autosomique dominante (INF2, α4-actinine…) Maladies de la membrane basale glomérulaire – Syndrome d’Alport – Ostéo-onychodysplasie (syndrome Nail-Patella) Tubulopathies héréditaires – Diabète insipide néphrogénique – Syndrome de Barrter et de Gitelman – Acidoses tubulaires Néphrolithiases héréditaires – Cystinurie – Syndrome de Dent – Hyperoxalurie primitive – Déficits en HGPRT, APRT Maladies métaboliques héréditaires avec atteinte rénale – Cystinose |
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