Partie III : Thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles
Paquita Nurden, Cécile Lavenu-Bombled et Marie Dreyfus
Les thrombopénies et les thrombopathies constitutionnelles sont des affections rares, marquées par un déficit quantitatif (thrombopénies) ou qualitatif (thrombopathies) des plaquettes sanguines. Ces états sont actuellement mieux identifiés grâce à une meilleure connaissance des constituants plaquettaires et de la mégacaryocytopoïèse. Ils se traduisent par un syndrome hémorragique cutanéomuqueux d'intensité variable, sans parallélisme avec l'importance de la thrombopénie, isolé ou associé à des anomalies touchant différents organes. Ces affections présentent une grande diversité clinique et biologique, qu'il importe de détecter et de caractériser de façon à assurer une prise en charge optimale [50].
Physiopathologie
Les plaquettes sanguines sont des cellules anucléées produites à partir de la fragmentation du cytoplasme des mégacaryocytes, cellules polyploïdes qui se différencient dans la moelle osseuse à partir des cellules souches hématopoïétiques (voir chapitre S04-P02-C10). Les plaquettes jouent un rôle majeur dans l'hémostase en adhérant aux sites de lésion des parois vasculaires, en s'agrégeant pour former le clou plaquettaire, aboutissant à l'arrêt du saignement et en interagissant avec les facteurs plasmatiques de la coagulation pour consolider l'hémostase....