Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation et/ou une activation anormales de mastocytes dans différents tissus, principalement la peau, le tissu hématopoïétique (moelle osseuse, foie, rate) et le tube digestif.
Les mastocytoses sont caractérisées par un dérèglement de l'activité du récepteur c-kit présent à la surface des mastocytes, dont le ligand est le stem cell factor (SCF). Ce dérèglement provient d'une mutation sur le gène C-KIT (le plus souvent D816V), responsable de son activation constitutive et non régulée, avec transmission d'un signal permanent de survie et d'activation. L'origine hématopoïétique des mastocytes conduit à considérer les mastocytoses comme un syndrome myéloprolifératif.
Épidémiologie
C'est une maladie orpheline, dont l'incidence et la prévalence exactes restent à définir. Environ 2 000 cas de mastocytoses ont été recensées en France dans le centre national de référence des mastocytoses (CEREMAST). Elle touche préférentiellement les sujets caucasiens et peut se révéler à tout âge avec un âge moyen au diagnostic de 36 ans. C'est une maladie sporadique (acquise), mais de rares cas familiaux ont été rapportés (environ 5 %).
Manifestations cliniques
On distingue classiquement dans la classification internationale [9] deux grands types de mastocytose : la forme cutanée et la forme systémique (Tableau S03-P01-C30-I)....