Les hémochromatoses correspondent à un ensemble de maladies ayant en commun d'être des surcharges en fer d'origine génétique causées par un déficit en hepcidine (ou, beaucoup plus rarement, par une résistance à l’hepcidine) [1] . Cette définition exclut donc d’une part les surcharges en fer génétiques non liées à une hepcidino-déficience (telle que la maladie de la ferroportine), d’autre part les surcharges en fer acquises qu’elles soient en rapport avec un excès de fer parentéral (fer transfusionnel ou fer élémentaire) ou avec une hepcidino-déficience due à une dysérythropoïèse. Ce domaine des hémochromatoses a bénéficié de grands progrès en matière de connaissance du métabolisme du fer, et des avancées majeures touchant tant à la génétique moléculaire qu'à l'approche biochimique et aux procédés d'imagerie. L'impact de ces évolutions conceptuelles et technologiques s'est porté, à ce jour, avant tout sur le versant diagnostique, permettant désormais, dans la grande majorité des cas, une approche totalement non invasive. En complément du traitement par saignées, des approches thérapeutiques émergentes constituent la seconde onde de choc positive liée à l'amélioration de nos connaissances théoriques et pratiques en matière de surcharges en fer [2, [3], [4], 5].
Données principales sur le métabolisme du fer
Ce rappel métabolique comporte dix points principaux :
- le fer est indispensable à l'organisme humain....