Décrite il y a un siècle [54], la maladie de Wilson ou « dégénérescence hépatocellulaire » est une affection génétique de transmission autosomique récessive. Elle résulte d'une mutation du gène ATP7B porté par le chromosome 13, la protéine ATP7B régulant le métabolisme cellulaire du cuivre. La maladie de Wilson se caractérise par une accumulation tissulaire du cuivre d'abord hépatique puis multisystémique et plus particulièrement péricornéenne et cérébrale. Son diagnostic peut être difficile à évoquer du fait de la non-spécificité des signes cliniques. Depuis 2011, un nouveau marqueur biologique (REC ou relative exchangeable copper) facilite le diagnostic et le dépistage familial. La biologie moléculaire confirme le diagnostic dans 98 % des cas [58]. Fait rare pour une maladie génétique, il existe un traitement efficace, à condition d'être débuté précocement et poursuivi toute la vie. Aussi le suivi des patients est-il important pour s'assurer de l'observance de l'efficacité et de la tolérance du traitement et pour rechercher une tumeur hépatobiliaire, complication tardive de l'hépatopathie.
Génétique
La maladie de Wilson résulte de mutations du gène de l'ATP7B localisé sur le chromosome 13 (q14.3-q21.1). Si les mutations non-sens sont les plus fréquentes, les délétions, les insertions, les mutations d'épissage ont aussi été rapportées. Les grands réarrangements sont rares. Plus de 900 mutations et 100 polymorphismes ont été publiés pour le gène ATP7B [26]....