Rappel métabolique et classification
Avant d'aborder la description clinique et biologique des porphyries, nous envisagerons rapidement les étapes de la biosynthèse de l'hème et la régulation de cette voie métabolique qui a une importance physiologique considérable puisqu'elle aboutit aux hémoprotéines, dont certaines bien connues assurent le transport de l'oxygène (hémoglobine, myoglobine), d'autres des réactions d'oxydo-réduction (cytochromes, catalase, peroxydase, cyclo-oxygénase, tryptophane dioxygénase, NO synthétases, guanylate cyclase soluble, etc.).
Chez l'homme, la voie de biosynthèse de l'hème est présente dans toutes les cellules de l'organisme. Chacune des étapes est catalysée par une enzyme spécifique (Figure S03-P01-C34-1) ; huit enzymes participent à cette synthèse depuis la glycine et le succinyl-CoA [7]. Cette voie métabolique est initialement intramitochondriale, puis présente trois étapes cytoplasmiques avant les réactions finales de formation de l'hème, de nouveau mitochondriales (voir Figure S03-P01-C34-1). Quantitativement, la synthèse d'hème a lieu essentiellement (85 %) dans la moelle osseuse, site majeur de l'érythropoïèse, et à un degré moindre (15 %), dans le foie et les reins (5 %) [12].
Les régulations de la production d'hème diffèrent entre ces deux tissus essentiellement par la différence de taux de synthèse initial d'acide δ-aminolévulinique (ALA). La première enzyme, l'acide δ-aminolévulinique synthétase (ALAS, EC 2.3.1....