La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT, OMIM 187300 et 600376) est une maladie génétique vasculaire dominante autosomique constitutionnelle qui concerne les capillaires. Cette pathologie est rare mais ubiquitaire, et concerne 1/6 000 à 1/10 000 patients avec des différences régionales liées à un effet fondateur.
La maladie de Rendu-Osler a d'abord été décrite comme une maladie familiale caractérisée par la gravité des hémorragies nasales et -gastro-intestinales récurrentes associées à l'anémie et à la dilatation visible des capillaires (télangiectasies) sur les lèvres et le bout des doigts. La majorité des patients présent également des malformations artérioveineuses qui peuvent être pulmonaires, hépatiques, cérébrales et médullaires [8]. Ces caractéristiques sont utilisées comme critères pour diagnostiquer la maladie de Rendu-Osler.
Diagnostic clinique
Il repose sur plusieurs critères (critères de Curaçao) [17] :
Télangiectasies muqueuses (a) et cutanées (b).
- Le caractère héréditaire : la transmission est autosomique dominante (50 % à chaque enfant). La pénétrance est quasi complète vers 50 ans.
- Les télangiectasies : elles sont l'une des lésions caractéristiques de la maladie, et sont cutanées (lèvres, doigts, visage, mains et pieds) et muqueuses (face interne des lèvres, langue, palais, muqueuse nasale et digestive) (Figure S03-P01-C40-1)....