Les phacomatoses (de phacos, tache, et oma, tumeur) sont un ensemble mal défini de maladies, souvent d'origines génétiques, liées à une dysembryogenèse précoce. Selon le feuillet embryonnaire atteint (ectoderme, mésoderme ou endoderme), les manifestations cliniques qui en découlent seront différentes. Les caractéristiques communes des phacomatoses sont la présence de tumeurs, de dysplasies ou malformations et un potentiel évolutif variable. Avec le développement du diagnostic génétique moléculaire, la classification de ces maladies évolue et se précise (Tableaux S03-P01-C41-I et S03-P01-C41-II).
Tableau S03-P01-C41-I Tissus et organes dérivés des trois feuillets embryonnaires.
Feuillets embryonnaires | |||
|---|---|---|---|
Ectoderme | Endoderme | Mésoderme | |
Principales cellules, tissus et organes dérivés (non exhaustif et simplifié) | Épiderme et ses annexes (glandes sébacées et sudorales, follicules pileux, ongles) Cellules de la crête neurale et ses dérivés : système nerveux périphérique et centrale, rétine, mélanocytes, médullosurrénale, os du crâne, chondrocytes, fibroblastes, ostéoblastes | Majorité des organes internes Épithéliums internes | Vaisseaux (sauf l'aorte) Derme Os (sauf le crâne) Certains organes génitaux, rein, corticosurrénales Muscles |
Origine principale des phacomatoses | Neurofibromatoses Sclérose tubéreuse de Bourneville Phacomatoses pigmentaires | Maladie de von Hippel-Lindau Phacomatoses vasculaires | |
La gastrulation permet la formation de trois feuillets embryonnaires dont dérivent l'ensemble des cellules de l'organisme....