La maladie de Fabry ne doit plus être considérée comme une maladie de « surcharge » mais comme une maladie systémique et de l'endothélium. Sa reconnaissance est importante, car il existe plusieurs traitements spécifiques [5]. C'est une maladie lysosomale ou sphingo-lipidose réputée rare avec une prévalence estimée à 1/40 000 naissances (OMIM 301 500). Le lysosome est un organite intracellulaire dont le rôle est de dégrader des macromolécules. En cas de déficit enzymatique d'une enzyme lysosomale, il y a accumulation de substrat majoritairement en intracellulaire. Le déficit biochimique en cause dans la -maladie de Fabry concerne l'α-galactosidase A, enzyme qui clive -normalement le globotriaosylcéramide (Gb3) ou céramide trihexoside et d'autres sphingolipides dont le lysoGb3. En cas de déficit en α-galactosidase A, le Gb3 et le lysoGb3 s'accumulent. Le gène est situé sur le chromosome X en position Xq22.2. À ce jour, environ 1 000 patients sont diagnostiqués en France, la maladie est sous-diagnostiquée. Le ou plutôt les phénotypes sont de mieux en mieux précisés.
Forme classique de la maladie de Fabry
Sémiologie précoce : les douleurs des extrémités au premier plan
La sémiologie précoce de la maladie de Fabry est importante à connaître, car le délai entre le premier symptôme et le diagnostic est de plus de 15 ans en moyenne [2]. Entre 0 et 20 ans, le maître symptôme est la douleur des extrémités à type de brûlure. Les douleurs sont parfois très intenses....