Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont la conséquence d'anomalies quantitatives et/ou qualitatives du système immunitaire. Les principaux décrits touchent soit l'immunité innée – en particulier les cellules phagocytaires (polynucléaires, macrophages, cellules dendritiques), les cellules NK et les voies du complément – soit l'immunité adaptative, en particulier les lymphocytes T et B. Ces déficits sont pour la plupart des affections rares ou exceptionnelles, correspondant à des maladies génétiques qui ont permis de mieux comprendre le développement du système immunitaire et des gènes qui le régulent chez l'homme. Il en existe actuellement plus de 300, bien décrits sur le plan moléculaire, dont la prévalence est inférieure à 1/5 000 naissances, sauf dans certaines populations génétiquement spécifiques (sujets consanguins, population restreinte) [9].
La diversité des atteintes génétiques impliquées dans les déficits immunitaires héréditaires est responsable d'un grand nombre de phénotypes associés : une plus grande susceptibilité aux infections est le plus souvent retrouvée mais pas seulement, puisque certains déficits sont associés au développement de pathologies malignes, auto-immunes ou auto-inflammatoires, ou bien à des syndromes d'activation lymphohistiocytaire. Dans la majorité des cas, les symptômes apparaissent dès les premières années de vie....