La cytogénétique hématologique est l'étude des anomalies chromosomiques acquises dans les cellules hématopoïétiques. Il y a plus d'un siècle, Théodor Boveri a émis l'hypothèse de la présence d'anomalies chromosomiques dans les noyaux des cellules cancéreuses, responsables de la prolifération incontrôlée des cellules tumorales. Cette hypothèse a trouvé une confirmation depuis la mise au point des techniques d'analyse cytogénétique avec en particulier la découverte du chromosome Philadelphie (1960), de son mécanisme (1973) et la démonstration de son rôle oncogène (1990). Cette observation a ouvert une voie d'exploration extrêmement fructueuse. Depuis ces premières observations, la cytogénétique a pris une place de plus en plus importante dans l'étude des hémopathies malignes. En effet, il a été clairement démontré que certaines modifications du caryotype observées dans les cellules tumorales ont des propriétés spécifiques qui étayent leur rôle dans l'initiation et le développement de la prolifération tumorale. Ces anomalies ont quatre caractères essentiels :
-
elles sont acquises, c'est-à-dire limitées aux cellules tumorales ;
-
elles sont clonales, toutes les cellules possédant la même anomalie primaire ;
-
elles sont récurrentes, retrouvées plus souvent que ne le voudrait le hasard ;
-
enfin, elles sont généralement spécifiques d'une entité pathologique.
L'inventaire de ces anomalies a profondément modifié l'approche physiopathologique, diagnostique, pronostique et thérapeutique des hémopathies malignes....