Corinne Guitton
La membrane érythrocytaire est constituée d'une bicouche lipidique, traversée par des protéines transmembranaires et d'un squelette protéique, assemblage de protéines entrelacées, tapissant la face interne de la bicouche et lui conférant ses propriétés remarquables de déformabilité et de résistance mécanique (Figure S04-P03-C03-1).
Schéma simplifié de la membrane érythrocytaire
Les anémies hémolytiques dues à une anomalie de la membrane se divisent en trois principales entités :
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la sphérocytose héréditaire, résultant de la perte des interactions verticales entre le cytosquelette et la bicouche lipidique ;
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l'elliptocytose héréditaire (et sa forme aggravée, la pyropoïkilocytose héréditaire), résultant de la perte des interactions horizontales entre le cytosquelette et la bicouche lipidique ;
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les stomatocytoses héréditaires, dues à une anomalie de la perméabilité membranaire aux cations [4].
Sphérocytose héréditaire
La sphérocytose héréditaire, appelée aussi maladie de Minkowski-Chauffard, est la maladie constitutionnelle du globule rouge la plus fréquente en Europe du Nord et en Amérique du Nord avec une incidence de 1/5 000, voire 1/2 000 naissances.
Données biochimiques et génétiques
La sphérocytose héréditaire est secondaire à un déficit quantitatif ou qualitatif de certaines protéines de membrane : l'ankyrine, la bande 3, la spectrine et la protéine 4....