Gérard Socié, Flore Sicre de Fontbrune et Régis Peffault de Latour
L'aplasie médullaire est une insuffisance médullaire quantitative responsable d'une anémie arégénérative, d'une thrombopénie centrale et d'une neutropénie. Ce déficit de production des cellules sanguines implique une atteinte endogène ou exogène de la cellule souche hématopoïétique. Ces affections englobent des affections constitutionnelles (aplasies globales comme la maladie de Fanconi ; la dyskératose congénitale ou les aplasies d'une seule lignée) et acquises qui peuvent être transitoires, récidivantes ou chroniques. Un diagnostic précis entre ces entités est essentiel pour le traitement, le pronostic, le dépistage d'anomalies associées et le conseil génétique dans les formes constitutionnelles.
Aplasies constitutionnelles
Les aplasies médullaires constitutionnelles sont rares. L'identification des anomalies génétiques qui en font le lit contribue à en améliorer la compréhension et à en faciliter le diagnostic. L'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est à ce jour leur seul traitement curateur. Sont envisagées ici successivement la maladie de Fanconi, la dyskératose congénitale et succinctement les affections plus rares.
Anémie de Fanconi [9]
L'anémie de Fanconi est la première cause d'aplasie médullaire constitutionnelle. La fréquence des sujets hétérozygotes a été estimée à 1/300 aux États-Unis et en Europe. La transmission est autosomique récessive à l'exception des très rares formes liées à l'X. Toutes les ethnies sont concernées....