L'érythrocytose, ou polyglobulie, est évoquée par des valeurs d'hémoglobine supérieures à 18,5 g/dl chez l'homme et 16,5 g/dl chez la femme, et d'hématocrite supérieures à 52 % chez l'homme et 48 % chez la femme. Elle doit être confirmée par l'augmentation du volume total des hématies (> 125 % de la valeur normale) en utilisant une technique isotopique (voir chapitre S04-P02-C02).
Les polyglobulies résultent d'une érythropoïèse excessive. La distinction classique entre polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) et formes secondaires (celles dépendant d'une cause identifiable), est aujourd'hui renforcée par une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques. La première résulte d'une activation intrinsèque de la voie de signalisation (mutation de la Janus kinase 2) indépendante de toute stimulation externe du récepteur de l'érythropoïétine (EPO), les formes secondaires répondent à un excès de synthèse d'érythropoïétine approprié (par hypoxie) ou inapproprié (indépendante de toute hypoxie). Dans ces formes secondaires la polyglobulie peut être acquise ou résulter d'anomalies génétiques héréditaires (cas rares) [2], [5], [6]. On parle dans ce dernier cas d'érythrocytoses (ECYT) familiales, ces dernières constituant l'objet de ce chapitre....