Chantal Rothschild
Hémophilie
L'hémophilie est la plus fréquente des anomalies héréditaires de la coagulation. Selon son mode de transmission, récessif lié à l'X, les hommes hémizygotes porteurs de l'X muté sont affectés ; cependant, certaines femmes hétérozygotes porteuses de l'X muté peuvent aussi avoir des signes hémorragiques. Les progrès accomplis dans le traitement, la sécurisation virale des produits plasmatiques dans le milieu des années 1980 et la mise au point des facteurs recombinants au début des années 1990, ont transformé le pronostic vital et fonctionnel des hémophiles grâce notamment à la mise en place d'une prophylaxie dans les formes sévères. De nos jours, la complication majeure est le développement d'un allo-anticorps, appelé inhibiteur, qui complique considérablement le traitement et le pronostic articulaire. Le traitement de l'hémophilie est onéreux, ce qui explique que seulement 25 % des hémophiles sont traités dans le monde à ce jour.
Épidémiologie et classification
L'incidence de l'hémophilie dans le monde est de 1/5 000 naissances mâles. Il existe 6 200 hémophiles répertoriés dans le registre national, réseau FranceCoag [9]. L'hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII (85 % des cas) et l'hémophilie B (15 %) à un déficit en facteur IX. Ces déficits résultent de mutations des gènes codant ces protéines. Selon l'activité résiduelle des protéines produites, on distingue les formes sévères (facteur déficitaire < 1 %, 34 % des hémophiles), modérées (facteur entre 1 et 5 %, 18 % des cas et mineures (facteurs entre 5 et 40 %, 48 % des cas) (Tableau S04-P04-C03-I)....