Olivier Dubourg, Philippe Charron et Nicolas Mansencal
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie myocardique primitive pouvant revêtir plusieurs aspects cliniques et anatomiques [4]. C'est une maladie génétique monogénique hétérogène qui est une cause importante de mort subite, d'insuffisance cardiaque, d'arythmie atriale et ou ventriculaire compliquée parfois d'accidents emboliques [9].
Épidémiologie
Cette maladie affecte aussi bien les hommes que les femmes de toutes ethnies et de toutes les races. Son incidence a été récemment estimée entre 0,02 et 0,2 % de la population générale et on la rencontre dans environ 0,5 % des patients examinés dans un laboratoire d'échocardiographie en l'absence de toute sélection préalable. Ces données toutefois restent une estimation en l'absence de données épidémiologiques très précises, et ce d'autant plus que le diagnostic de formes familiales reste encore souvent inconnue.
Nomenclature
La CMH est définie comme une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) asymétrique (à prédominance septale), d'origine génétique, s'accompagnant inconstamment d'une obstruction à l'éjection ; en fait, la majorité des patients n'a pas d'obstruction dans les conditions basales, mais les patients peuvent en revanche en développer une après une manœuvre de Valsalva ou une extrasystole, lors ou immédiatement au décours d'une épreuve d'effort ou encore après utilisation d'un inotrope positif. Maron et al....