Olivier Dubourg, Maria Arslan et Nicolas Mansencal
De toutes les cardiomyopathies, les cardiomyopathies restrictives (CMR) sont celles que l'on rencontre le plus rarement. Elles sont caractérisées par une paroi ventriculaire rigide qui entraîne une gêne secondaire à une dysfonction diastolique, responsable d'une élévation des pressions de remplissage et d'une dilatation bi-auriculaire. En revanche, la fonction systolique est longtemps conservée et le ventricule gauche est en règle non dilaté [7]. Les symptômes cliniques sont proches de ceux observés au cours des péricardites constrictives. On distingue deux types de classification : l'une est basée sur la génétique, l'autre sur l'anatomie. La première approche est génétique, la plus récente et c'est celle qui est proposée par le groupe de travail de la Société européenne de cardiologie qui en distingue deux grands types : les familiales et les non familiales [8].
Dans les CMR familiales, on a identifié des formes familiales d'amylose avec mutation sur la transthyrétine, ou sur l'apolipoprotéine. L'hémochromatose fait aussi partie de ce sous-groupe ainsi que la maladie de Fabry, les maladies de surcharge en glycogène et la fibrose endomyocardique familiale. On classe encore dans ce sous-groupe : les CMR sarcomériques avec mutation identifiée sur la troponine I ou sur la chaîne légère de la myosine au locus 10q23.3, les desminopathies, le pseudo-xanthome élastique, mais on connaît aussi des CMR familiales vraies sans gène encore identifié....