La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une affection génétique de transmission autosomique dominante, de pénétrance complète, secondaire à une mutation constitutionnelle du gène APC (adenomatous polyposis coli) localisé sur le bras long du chromosome 5 (5q21-q22) [34]. La fréquence de la PAF est estimée autour de 1/10 000 à 1/15 000 naissances [6], [14]. Cette affection est responsable d'environ 1 % des cancers colorectaux. Dans sa forme classique, la PAF est caractérisée par la présence de plus de cents adénomes du côlon et du rectum apparaissant habituellement à l'adolescence avec une expressivité quasi complète à l'âge de 40 ans, où le taux de cancer colorectal est proche de 100 % [14]. Les manifestations extracoliques de la PAF sont fréquentes et peuvent être classées en trois groupes : les lésions du tractus digestif supérieur (principalement le duodénum et l'ampoule de Vater, sites à plus fort risque de cancer après chirurgie prophylactique colique), les tumeurs desmoïdes et les autres affections tumorales ou non que sont les cancers de la thyroïde, les hépatoblastomes, l'atteinte du système nerveux central (syndrome de Turcot), les ostéomes, les anomalies de la dentition, les lésions cutanées et l'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de la rétine [18].
Diagnostic clinique
Pour la plupart des patients, le diagnostic de PAF est fait dans un contexte d'histoire familiale de cancer colorectal....