Les lésions hamartomateuses liées au gène PTEN correspondent à des lésions en rapport avec des mutations germinales homologues dans la phosphatase et la tensine du gène PTEN. Cette entité regroupe le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, et la maladie de Lhermitte-Duclos.
Syndrome de Cowden
Le syndrome de Cowden est une maladie multisystémique rare qui engendre un risque augmenté de tumeurs malignes (cancer du sein, de la thyroïde et l'endomètre) ainsi que des excroissances hamartomateuses bénignes des tissus, principalement de la peau, du côlon et de la thyroïde. Le syndrome de Cowden a été décrit pour la première fois en 1963 [11]. Des critères diagnostiques du syndrome de Cowden ont été proposés en 1983 [24] et révisés par un consensus d'experts en 1996 [10], [14]. Les diagnostics cliniques ont dès lors été réalisés sur la base de ces critères. Chez les patients répondant aux critères diagnostiques, seulement 30 à 35 % d'entre eux ont une mutation identifiée du gène PTEN [21], [27]. La recherche d'une mutation du gène PTEN est indiquée exclusivement chez un patient présentant des signes cliniques en faveur du diagnostic. Les critères diagnostiques comprennent le syndrome de Cowden et aussi le spectre des troubles liés à PTEN (Tableau S12-P08-C03-I).
Lésions cérébrales
Le spectre et la fréquence des lésions cérébrales liées au syndrome de Cowden sont difficiles à estimer....