La polypose juvénile est une forme très rare de syndrome de prédisposition génétique au cancer colorectal [41]. Le syndrome de polypose juvénile est le plus commun des syndromes de polyposes hamartomateuses, qui eux-mêmes, représentent moins de 1 % de l'ensemble des cancers colorectaux [39]. Ces syndromes sont cependant associés à un haut risque de malignité et leur diagnostic précoce est crucial afin d'optimiser la surveillance des patients.
La première description histologique d'un polype juvénile a été publiée en 1939 par Diamond et al. [12], puis plus en détails par Helwig en 1946 [20]. Le nom de polype juvénile a ensuite été donné par Horrilleno et al. en 1957 [19]. La caractéristique histologique d'un polype juvénile en tant qu'hamartome a été suggérée en 1962 par Morson afin de distinguer ces polypes des polypes adénomateux [31].
La présence de polypes juvéniles isolés, sporadiques, est retrouvée chez 2 % de la population pédiatrique (la plus fréquente des formes de polypes dans cette population), sans augmentation du risque de survenue de cancer [17], [33]. Contrairement aux polypes juvéniles sporadiques, les polypes retrouvés dans le syndrome de polypose juvénile sont plus nombreux et peuvent affecter le tractus gastro-intestinal proximal [3]....