Les encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) ou maladies à prions existent, chez l'homme, sous trois formes différentes : la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sporadique (forme la plus fréquente) ; les ESST génétiques (MCJ génétique, syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et insomnie fatale familiale) ; les MCJ acquises (kuru, MCJ iatrogènes et la variante de la MCJ [vMCJ], seule forme liée à l'encéphalopathie spongiforme bovine [ESB] ou « maladie de la vache folle »).
Outre leur caractère transmissible, les ESST ont des caractéristiques communes, identiques dans leurs formes humaines et animales. Ce sont des maladies à incubation longue et silencieuse, évoluant vers le décès sans rémission. Elles entraînent une dégénérescence du système nerveux central avec des lésions spécifiques (spongiose, perte neuronale, gliose astrocytaire et parfois dépôts amyloïdes), sans aucune réaction inflammatoire ou immunitaire, avec les titres infectieux les plus élevés dans le cerveau. L'agent causal est probablement une protéine normale de l'hôte, la protéine prion cellulaire (PrPc), codée par le gène PRNP (situé sur le chromosome 20) qui s'accumule dans le système nerveux central sous une forme anormale, protéine prion scrapie ou résistante (PrPsc ou PrPres).
Épidémiologie
L'incidence annuelle des maladies à prions, toutes formes confondues, est voisine de 2 cas par million d'habitants, soit 130 cas, en moyenne, en France. Étant donné la progression rapide de ces maladies, incidence et taux de mortalité sont identiques....