Les canalopathies neuromusculaires sont liées à des mutations ou à un dysfonctionnement des canaux ioniques [1]. Elles sont de diagnostic et de prise en charge complexe, ce qui a justifié la création d'un centre de référence national « maladies rares » par le Ministère de la Santé. Ce chapitre a pour but de décrire les éléments principaux de leur diagnostic et de leur traitement. Pour ceux qui ne souhaiteraient pas aller plus loin dans la lecture, citons d'emblée quatre éléments de connaissance qui doivent faire partie de ce que sait tout médecin :
– un accès de paralysie périodique hypokaliémique doit être évoqué devant toute paraplégie ou tétraplégie d'installation aiguë ou subaiguë ; c'est un des diagnostics différentiels du syndrome Guillain-Barré facile à tester par dosage du taux de potassium sanguin ;
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serrez la main de vos patients quand vous les saluez ; vous ferez ainsi facilement le diagnostic de myotonie qui tant dans sa forme dystrophique que canalopathique a pour conséquence de nécessiter quelques précautions pour les anesthésies ;
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les symptômes amenant à évoquer les canalopathies neuromusculaires sont fréquents (faiblesse, raideur ou douleur musculaire), mais leur diagnostic est rare ; il existe aujourd'hui une démarche diagnostique permettant de les reconnaitre ;
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et c'est un diagnostic utile car il existe des traitements....