Les myopathies métaboliques forment un groupe de maladies en rapport avec une anomalie génétique du métabolisme musculaire, dont le dépistage est très important en raison du nombre croissant d'approches thérapeutiques. Dans ce chapitre seront abordées les affections musculaires métaboliques en rapport avec des anomalies du métabolisme glucidique (glycogénoses musculaires) ou du métabolisme des graisses (lipidoses musculaires). Les myopathies mitochondriales sont traitées chapitre S15-P01-C08.
La principale source d'énergie servant au fonctionnement musculaire provient de l'alimentation, et doit être transformée en adénosine triphosphate (ATP) à travers le métabolisme énergétique afin de permettre la contraction musculaire. Au cours de l'exercice, les réserves d'ATP sont utilisées dans les 30 premières secondes, puis les hydrates de carbone et les graisses deviennent rapidement les sources essentielles de carburant ; les modalités d'utilisation de ces sources d'énergie dépendent de l'intensité et de la durée de l'exercice, de la condition physique, et du statut nutritionnel de l'individu. Schématiquement, le muscle au repos utilise essentiellement les acides gras, puis, durant la première phase de l'exercice, l'énergie provient des réserves de glycogène et du glucose sanguin. Lorsque l'intensité et la durée de l'exercice augmentent, survient une augmentation de l'entrée de glucose dans la cellule musculaire, avec mise en jeu de la glycolyse anaérobie lors des exercices intenses....