L'acromégalie est liée à une hypersécrétion d'hormone de croissance (growth hormone [GH]) par un adénome hypophysaire somatotrope, responsable d'un syndrome dysmorphique acquis, d'évolution progressive, prédominant à la face et aux extrémités, d'où son nom, tiré du grec akros, « extrémités » et megas, « grand »). Les conséquences générales (rhumatologiques, cardiovasculaires, respiratoires, métaboliques…) font toute la gravité de la maladie.
Épidémiologie
L'acromégalie est rare (prévalence d'environ 100 cas par million d'habitants ; incidence de 3 à 4 cas par million par an) [6]. Du fait de son caractère insidieux, le diagnostic est souvent fait avec retard (3 à 5 années, voire plus), en moyenne à 40 ans.
Pathogénie
Acromégalie d'origine hypophysaire (> 95 % des cas)
Les tumeurs hypophysaires responsables d'une acromégalie (adénomes somatotropes) sont bénignes. Il peut s'agir d'adénomes somatotropes purs, ne sécrétant que de la GH (60 % des cas) ou d'adénomes mixtes, le plus souvent à GH et prolactine (PRL), plus rarement à GH et TSH (thyroid-stimulating hormone). Les carcinomes à GH sont exceptionnels.
La physiopathologie des adénomes somatotropes reste mal connue [16]. La plupart semblent associés à une expansion clonale de cellules dont le patrimoine génétique est perturbé par la présence d'une mutation somatique....