La parathormone (PTH) est une hormone peptidique dont le rôle essentiel est de maintenir la calcémie à une concentration située entre 2,2 et 2,65 mmol/l. Elle favorise également l'excrétion urinaire de phosphate. La PTH agit sur des tissus cibles en se liant à son récepteur (PTHR1) qui appartient à la famille des récepteurs couplés aux protéines G. Les défauts de sécrétion de la PTH (hypoparathyroïdie) sont dus à des anomalies du gène de la PTH, des anomalies des glandes parathyroïdiennes qui synthétisent la PTH, ou des anomalies du récepteur-sensible au calcium (CaSr) dont le rôle est d'adapter le taux de PTH au niveau de calcium ambiant. Les défauts d'action de la PTH – aussi appelés « syndrome de résistance à la PTH » ou pseudo-hypoparathyroïdie – sont des anomalies du récepteur ou de la voie de signalisation du récepteur. Les anomalies d'action ou de sécrétion de la PTH ont pour conséquence une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une augmentation de la réabsorption tubulaire de phosphate.
Physiologie
Le maintien de la concentration extracellulaire de calcium ionisé à une valeur fixe est essentiel pour de nombreux processus physiologiques (communication cellulaire, conduction nerveuse, contraction musculaire, coagulation sanguine) [17]. Cette valeur fixe est régulée de façon très stricte pour ne pas varier au cours de la vie. Il existe des mécanismes de régulation homéostatique pour détecter et rétablir tout écart, même modéré, de la calcémie vis-à-vis de sa valeur d'équilibre....