Les anomalies du déterminisme et de la différenciation sexuels regroupent un grand nombre de pathologies diverses et complexes, qui, lorsqu'elles s'accompagnent d'une anomalie de développement des organes génitaux externes, peuvent poser le choix difficile du sexe dans lequel le patient va être élevé. Cette décision repose sur une prise en charge et des investigations menées par une équipe pluridisciplinaire expérimentée, associant endocrinologues pédiatres, urologues pédiatres, néonatologistes, psychologues, biochimistes, biologistes moléculaires et cytogénéticiens.
Physiologie de la détermination des gonades
Différenciation des gonades et des organes génitaux
Le système urogénital provient du mésonéphros appartenant au mésoderme intermédiaire.
Le tissu gonadique indifférencié, émanant des crêtes urogénitales entre la 4e et la 5e semaine de vie embryonnaire, est colonisé par les cellules germinales primordiales arrivant du mésoderme extra-embryonnaire en passant par l'allantoïde et le mésentère dorsal. Entre la 5e et la 7e semaine, la gonade est dite bipotentielle, identique dans les deux sexes. Le fœtus possède alors les deux types d'organes génitaux internes féminins et masculins (les canaux de Müller et les canaux de Wolff), quel que soit le sexe. À cette date, les organes génitaux externes sont identiques dans les deux sexes, avec un petit bourgeon génital (futur clitoris ou futur pénis), un urètre et un sinus urogénital ouvert (futur vagin chez la fille) (Figure S21-P06-C07-1)....