Les néoplasies endocriniennes multiples représentent un groupe d'affections héréditaires, transmises selon un mode autosomique dominant, associant plusieurs atteintes endocriniennes survenant simultanément ou successivement chez un même patient. Selon les associations rencontrées, on distingue la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM-1), les néoplasies endocriniennes multiples de type 2A et 2B (NEM-2A et NEM-2B), et la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM-4).
Dans sa forme de description initiale, la NEM-1, anciennement appelée syndrome de Wermer, associe une hyperparathyroïdie primaire, une tumeur endocrine duodénopancréatique et un adénome hypophysaire. En réalité ces trois atteintes peuvent être diversement associées d'un patient à l'autre, et de multiples autres atteintes, endocriniennes ou non endocriniennes, peuvent également être observées (Tableau S21-P07-C01-I).
Tableau S21-P07-C01-I Critères diagnostiques de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM-1).
Le diagnostic de NEM-1 est retenu si au moins deux des critères suivants sont présents : – hyperparathyroïdie primaire avec hyperplasie pluriglandulaire et/ou adénome et/ou récidive d'hyperparathyroïdie primaire opérée – tumeurs endocrines duodénopancréatiques fonctionnelles (gastrinome, insulinome, glucagonome, autres sécrétions rares) ou non fonctionnelles, tumeurs multisécrétantes avec ou sans signes fonctionnels ou expression hormonale immunohistochimique – tumeurs de l'antéhypophyse fonctionnelles (GH, PRL, ACTH…) ou non fonctionnelles ou avec profil multiséc... |