Les polyendocrinopathies auto-immunes (PEAI) correspondent à l'atteinte de plusieurs des glandes endocrines, principalement sous forme de syndromes déficitaires. Elles se constituent progressivement, le plus souvent dans un cadre familial.
La description des états de défaillances glandulaires multiples avait déjà été rapportée en 1904 par Paul Ehrlich en Allemagne, par Claude et Gougerot en France en 1908. Elle n'a cessé depuis lors de s'enrichir. Tenant compte des importantes disparités concernant l'âge de début, le tropisme des atteintes, la sévérité évolutive et les facteurs pathogéniques, les auteurs ont été conduits à distinguer essentiellement deux cadres nosologiques [11], [14] :
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les PEAI de type 1, très rares, à début pédiatrique, monogéniques sont principalement responsables de défaillances parathyroïdiennes et corticosurrénaliennes et s'associent à une atteinte mycosique sévère et invalidante ;
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les PEAI de type 2, plus communes, polygéniques, prédominent largement dans le sexe féminin. Leurs manifestations apparaissent ordinairement à l'âge adulte, atteignent principalement la thyroïde, le pancréas endocrine, la surrénale et l'ovaire.
La gravité potentielle des PEAI de type 1 justifie l'identification des sujets atteints, ce que permet avec certitude la détection de mutations du gène AIRE impliqué dans l'immunorégulation [1]. S'impose le repérage précoce des diverses manifestations....