L'hémochromatose est une affection liée à une surcharge en fer, qu'elle soit héréditaire ou secondaire à des transfusions répétées. L'hémochromatose héréditaire est une maladie autosomique récessive liée à une mutation génétique conduisant à une absorption élevée de fer par le tube digestif.
L'hémochromatose peut être responsable essentiellement de deux complications endocriniennes et métaboliques : l'hypogonadisme hypogonadotrope et le diabète sucré. Leur prévalence est fonction de l'importance et de l'ancienneté de la surcharge en fer. Elles sont de moins en moins fréquentes car le diagnostic d'hémochromatose est souvent porté avant le stade des complications.
Manifestations endocriniennes
La prévalence estimée des manifestations endocriniennes est de l'ordre de 10 % [26]. La principale endocrinopathie de l'hémochromatose est l'hypogonadisme.
Hypogonadisme
Prévalence
Les études anciennes faisaient état d'une prévalence de 10 à 100 % selon le mode de diagnostic et le type de l'hémochromatose. En 2005, sur 141 patients homozygotes pour la mutation HFE C282 Y, âgés de 36 à 71 ans, neuf hommes (6 %) avaient un hypogonadisme et il s'agissait uniquement d'hémochromatose évoluée puisque sur les neuf, huit avaient une cirrhose et trois un diabète [17]. La prévalence de l'hypogonadisme est beaucoup plus importante dans les surcharges en fer secondaires à des transfusions multiples....