Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) [MIM 244400] sont des affections génétiques rares, regroupant des maladies respiratoires, liées à une anomalie constitutionnelle de l'axonème, cytosquelette interne commun aux cils et aux flagelles des spermatozoïdes, qui a été remarquablement conservée au cours de l'évolution. Il existe plusieurs catégories de cils qui peuvent être classés selon l'arrangement du cytosquelette interne et selon leurs fonctions : les cils mobiles assurent à la surface des cellules multiciliées le transport de fluides ou de cellules ; les cils primaires, uniques pour chaque cellule et immobiles (en dehors des cils des cellules embryonnaires nodales) sont des mécano/chémorécepteur sensibles aux modifications de l'environnement cellulaire. La DCP a été la première des ciliopathies identifiées, groupe de maladies génétiques rares (syndrome de Bardet-Biedl, polykystoses rénales congénitales…) en rapport avec des anomalies de structure et/ou de fonction des cils.
En 1976, Afzelius a montré qu'une immobilité des cils respiratoires était à l'origine du syndrome de Kartagener décrit de longue date et défini par la triade bronchectasies, situs inversus et sinusite chronique [1]. La persistance chez certains sujets d'une mobilité ciliaire anormale et l'observation d'anomalies ciliaires en dehors d'un situs inversus a conduit à regrouper ces maladies relativement homogènes dans leur expression clinique sous l'appellation de « dyskinésie ciliaire primitive »....