La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population occidentale, touchant 1 individu sur 5 000 environ. De transmission autosomale récessive, elle est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui code la protéine du même nom. Cette protéine CFTR est exprimée au niveau de multiples épithéliums ce qui entraîne des complications multiviscérales avec une atteinte prépondérante du poumon et du pancréas.
Historique
La première observation médicale de la mucoviscidose (mucus visqueux) semble dater de 1936 avec une description par Fanconi, pédiatre suisse, d'un enfant atteint de fibrose pancréatique, de bronchectasies et d'une atteinte digestive ; mais c'est en 1938, suite à des études autopsiques que Dorothy Anderson définit la maladie qui prendra le nom de cystic fibrosis dans la littérature médicale anglo-saxonne. Le caractère génétique et son mode de transmission récessif est prouvé quelques années plus tard par la même Dorothy Anderson. Il faudra toutefois attendre 1989 pour que le gène CFTR soit découvert.
Pourtant dès 1952, un test de dépistage, le test à la sueur, est proposé ; il repose sur la teneur en chlore de la sueur des enfants atteints de mucoviscidose, situation qui était connue depuis plusieurs siècles, puisque déjà au Moyen Âge on connaissait le triste sort auquel étaient soumis les enfants aux baisers salés....