Les maladies du squelette génétiquement déterminées sont regroupées sous le terme de maladies osseuses constitutionnelles et forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale parfois associée à des déformations, et au cours du vieillissement de processus destructifs (arthrose ou fractures) sources de multiples handicaps. L'insuffisance staturale ou les anomalies de la structure osseuse peuvent être détectées parfois in utero ou à la naissance ou bien plus tardivement au cours de la croissance voire à l'âge adulte. L'identification récente des gènes responsables a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d'un même gène. À l'inverse, des entités cliniques très bien individualisées peuvent être la conséquence de mutation de gènes très différents appartenant ou non à une même voie de signalisation ce qui conduit à définir des groupes de maladies classées selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène [1], [2].
Dans la nomenclature internationale [3], les affections sont classées selon le gène impliqué....