Arthropathies de l'alcaptonurie
L'alcaptonurie est un désordre métabolique très rare, génétiquement déterminé, de transmission autosomique récessive. Il est dû à l'absence d'une enzyme, l'homogentisicase, l'homogentisate 1,2-dioxygénase, qui assure normalement la dégradation de l'acide homogentisique, produit du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine [4], [8]. L'acide homogentisique non dégradé s'élimine dans les urines qui, abandonnées à elles-mêmes et sous l'effet de leur alcalinisation spontanée due à la fermentation ammoniacale, prennent une coloration brun-noir très particulière (alcaptonurie). Cette caractéristique manque cependant chez un quart des patients, ce qui peut conduire à un retard du diagnostic. En outre, une substance brunâtre dérivée de l'acide homogentisique se dépose peu à peu, chez les alcaptonuriques, dans les organes d'origine conjonctive et surtout dans les cartilages. Cette ochronose se signale, cliniquement, par une coloration brune des sclérotiques, des paupières, des oreilles, des ailes du nez, des aisselles et aboutit souvent, après l'âge de 30 ans, à des lésions articulaires et vertébrales [1], [2], [3], [4], [6], [7], [9], [10]....