Les anomalies vertébrales congénitales sont fréquentes. La plupart d'entre elles sont asymptomatiques et sont découvertes fortuitement en imagerie. D'autres, plus rares, s'associent à une symptomatologie invalidante pouvant concerner, d'une façon plus ou moins intriquée, la statique rachidienne et/ou la fonction médullaire et radiculaire. Elles peuvent être diagnostiquées de la période anténatale jusqu'à l'âge adulte.
Malformations cervicales et de la charnière cervico-occipitale
Clinique
Les anomalies congénitales de la charnière cervico-occipitale sont de gravité variable.
La majorité sont asymptomatiques, purement anatomiques et poseront surtout le problème du diagnostic différentiel avec notamment une lésion traumatique.
D'autres sont plus graves et peuvent entraîner des troubles de la statique cervicale et/ou des signes neurologiques. Les signes cervicaux sont inconstants : brièveté du cou, torticolis récidivants, limitation des mouvements du cou, douleurs cervicales ou cervico-occipitales.
Les signes neurologiques par compression nerveuse, en rapport avec l'invagination basilaire ou l'instabilité C0-C1 ou C1-C2, n'apparaissent qu'après l'enfance et l'adolescence. Ils sont très variables : signes cérébelleux, bulbaires, pyramidaux, troubles sensitifs de type syringomyélique, paresthésies, amyotrophie des membres supérieurs.
Imagerie
TDM et IRM sont souvent contributives pour faire l'inventaire précis des lésions, notamment quand la base du crâne est concernée....