Équilibre de Hardy et Weinberg
Hardy et Weinberg ont formalisé l'équilibre entre les fréquences alléliques dans une population idéale de grand effectif (pour gommer l'effet des fluctuations stochastiques), où les unions se font au hasard par rapport au caractère génétique étudié, et sans pression évolutive (chaque individu a la même chance de pouvoir se reproduire). Soient 2 allèles A et b, de fréquence p et q. La somme p + q égale 1. Si p >> q, p ≈ 1. L'ensemble des génotypes possibles est égal à [AA] + [Ab] + [bb]. Dans ces conditions, la fréquence des homozygotes sains [AA] = p2 (≈ 1), celle des hétérozygotes [Ab] = 2pq ≈ 2q et celle des homozygotes mutés [bb] = q2. L'équation peut être généralisée à n allèles. Par exemple, avec 3 allèles A, a, et b de fréquences p, q et r, p + q + r = 1, et donc : [AA] = p2, [aa] = q2, [bb] = r2, [Aa] = 2pq, [Ab] = 2pr, [ab] = 2qr. La loi de Hardy-Weinberg s'applique également aux gènes portés par le chromosome X. Dans ce cas, les génotypes sont [AA], [Ab], [bb], [A] et [b]. La fréquence q est directement déduite de la fréquence des sujets masculins atteints. Dans les grandes populations humaines, la panmixie est approximativement respectée. Toutefois, plusieurs phénomènes sont susceptibles de fausser les prévisions de ce modèle.
Stratification de la population
Les populations humaines sont souvent formées de sous-ensembles (ou strates) entre lesquelles les unions sont parfois beaucoup plus rares que le voudrait le hasard, pour des raisons ethniques, culturelles, religieuses......