Conseil génétique
Le conseil génétique est l'une des spécificités de la génétique clinique. Le terme est consacré mais mal choisi, car la consultation de conseil génétique n'est pas une activité paternaliste de conseil, au sens habituel des sciences sociales. Selon la société américaine de génétique, le conseil génétique est un processus de communication qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s'adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales et à l'impact sur leurs projets parentaux, des facteurs génétiques qui sont à l'origine (ou qui contribuent) à leurs problèmes de santé. Il n'est nullement question de réduire l'incidence des maladies génétiques par une démarche eugénique, mais bien d'aider les patients et leurs familles.
Le premier but de la consultation de conseil génétique est d'apporter des informations sur l'histoire naturelle de la maladie, son mode de transmission, les tests disponibles pour la confirmer, les bases de sa prise en charge, les ressources associatives ou sociales susceptibles d'aider les consultants, les possibilités de prévention, et les perspectives de la recherche dans le domaine. Cette activité ne diffère pas sensiblement de la pratique médicale commune. Le deuxième objectif du conseil génétique est l'interprétation des antécédents familiaux et médicaux afin d'évaluer les risques d'apparition ou de récurrence d'une maladie chez les consultants et leurs apparentés. Cet aspect est spécifique à la génétique clinique....