Les nucléotides puriques et pyrimidiques sont des constituants essentiels de la cellule et participent entre autres au transfert de l'énergie et à la synthèse de l'ADN et de l'ARN. Les principales erreurs du métabolisme des purines et pyrimidines touchent leurs voies de synthèse, de dégradation et de recyclage et sont associées à une grande diversité de présentations cliniques : des symptômes neurologiques et musculaires, des lithiases rénales, la goutte, et des anomalies hématologiques telles qu'une anémie ou des déficits immunitaires. Le diagnostic de ces maladies est crucial pour permettre un traitement spécifique pour certains déficits, mais aussi pour permettre un conseil génétique adéquat. Ce chapitre reprend les principales maladies héréditaires de ces voies métaboliques.
Voies biochimiques
Les nucléotides puriques et pyrimidiques sont des constituants essentiels de la cellule et participent entre autres au transfert de l'énergie et à la synthèse de l'ADN et de l'ARN [5], [6]. La synthèse des purines consiste en une voie métabolique complexe menant à la formation de l'inosine monophosphate (IMP) qui sera convertie en adénosine et guanosine monophosphate (AMP, GMP). Les purines sont dégradées en hypoxanthine puis xanthine et finalement en acide urique (Figure S24-P02-C04-1)....