Les peroxysomes sont des organites intracellulaires catalysant des réactions essentielles pour la cellule comme la bêta-oxydation de certains acides gras et l'alpha-oxydation de l'acide phytanique. Toutes ces réactions d'oxydation conduisent à la production de peroxyde d'hydrogène, neutralisé ensuite par la catalase peroxysomale. Les peroxysomes assurent aussi la transamination du glyoxylate en glycine ainsi que les premières étapes de la synthèse des plasmalogènes. Il existe de nombreuses maladies peroxysomales, d'origine génétique, qui affectent la formation du peroxysome ou altèrent uniquement une seule fonction, enzymatique ou de transport. À l'exception de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, ces maladies sont transmises selon un mode autosomique récessif. Leur présentation est hétérogène, avec des formes néonatales, infantiles ou encore de l'adulte. Nous décrivons ici les présentations cliniques de ces atteintes, les gènes mutés, les fonctions des protéines impliquées, ainsi que le diagnostic biologique de ces affections.
Bases physiopathologiques
Les peroxysomes sont des organites délimités par une simple membrane et présents dans toutes les cellules eucaryotes [7]. De fonctions longtemps méconnues, ils se sont révélés d'une grande importance biologiûque avec la description, en 1964, du syndrome de Zellweger. Ce syndrome polymalformatif très sévère est caractérisé par l'absence totale de peroxysomes dans les cellules des patients, à la suite d'une anomalie de leur biogenèse....