La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, à expressivité variable. Elle touche environ 1 personne sur 10 000 en France. Le diagnostic est porté en présence d'au moins 3 des 4 critères suivants (et suspecté si seuls 2 critères sont présents) : survenue d'épistaxis répétées ; présence de télangiectasies (en particulier au niveau des fosses nasales, de la bouche et des lèvres, des doigts) ; lésions viscérales (telles que des malformations artérioveineuses (MAV) pulmonaires, cérébrales, médullaires ou hépatiques, des télangiectasies gastro-intestinales) ; présence d'un apparenté au premier degré atteint de la maladie. Les symptômes quotidiens les plus gênants sont liés aux épistaxis et à l'aspect inesthétique des télangiectasies du visage. Ce sont cependant les atteintes viscérales qui font la gravité de la maladie. Les MAV pulmonaires, en provoquant un shunt anormal entre artères et veines pulmonaires, peuvent être à l'origine d'embolies cruoriques ou septiques, et donc d'accidents vasculaires cérébraux, voire d'abcès cérébraux. Les atteintes intestinales peuvent se révéler par des hémorragies digestives.
Diagnostic clinique
Le diagnostic est clinique, porté sur les critères précédemment cités. Lorsque le diagnostic est confirmé, il est nécessaire d'établir un bilan exhaustif (et donc multidisciplinaire) des lésions. Sont ainsi pratiqués un examen ORL (avec en particulier l'examen des fosses nasales et de la cavité buccale), un examen dermatologique, pneumologique, cardiologique et gastro-entérologique....