Au cours des dernières décennies les caractéristiques cytogénétiques et moléculaires des hémopathies malignes ou bénignes ont été progressivement intégrées aux critères diagnostiques classiques essentiellement basés sur les analyses cyto-morphologiques et immunologiques [31]. L’événement majeur ayant pour la première fois établi le lien entre cancer et anomalie acquise du génome fut la découverte en 1960 par deux chercheurs de l’université de Pennsylvanie à Philadelphie d’un petit chromosome surnuméraire caractérisant la leucémie granulocytaire chronique humaine plus tard dénommée leucémie myéloïde chronique (LMC) [46], identifié par la suite comme une translocation récurrente entre les chromosomes 9 et 22 [59], impliquant constamment le gène Breakpoint Cluster Region (BCR) et la kinase Abelson (ABL) [32]. Durant la même période fut découverte une autre translocation récurrente associée à la leucémie aiguë promyélocytaire (LAP) [60] impliquant constamment le gène du récepteur alpha de l’acide rétinoïque (RARα) [22]. Ces deux découvertes sont à l’origine de progrès majeurs dans la compréhension des mécanismes d’oncogenèse avec pour conséquence l’émergence du concept de thérapie ciblée aujourd’hui décliné dans tous les types de tumeurs, poussant à caractériser chaque tumeur au diagnostic comme lors des rechutes éventuelles à la recherche de mutations dites actionnables grâce aux progrès de la thérapeutique....