Les thalassémies se définissent par une baisse de synthèse de l’une des chaînes de globine, les formes majeures entraînant une anémie très sévère, précoce nécessitant des transfusions régulières (Thalassémies Majeures ou Thalassémies Dépendantes des Transfusions/TDT) et un traitement chélateur du fer au long cours. Les formes de sévérité intermédiaire exposent également à de nombreuses complications. Très répandues dans le monde, ces maladies chroniques requièrent une prise en charge multidisciplinaire [38, 39, 70]. Au cours des 20 dernières années les patients ont pu bénéficier de progrès majeurs dans la surveillance et le traitement de la surcharge en fer. Les thérapies géniques, potentiellement curatives, et de nouvelles molécules améliorant l’anémie sont également en cours de développement.
Rappels sur l’hémoglobine, définitions et distribution géographique (voir le chapitre "Structure, fonctions et génétique des hémoglobines humaines")
L’hémoglobine fœtale (HbF), majoritaire pendant la vie fœtale, est composée de deux chaînes α et deux chaînes γ (α2γ2). Elle diminue au cours des premiers mois de vie, remplacée par l’hémoglobine adulte (HbA) comportant deux chaînes α et deux chaînes β (α2β2) et une fraction mineure (HbA2) faite de l’assemblage de deux chaînes α et deux chaînes δ. L’HbA constitue 97 à 98 % des hémoglobines de l’adulte et l’HbA2 2 à 3 % [40]....