La drépanocytose est l’archétype d’une maladie monogénique due à une mutation unique de la β-globine aboutissant à la synthèse d’une hémoglobine anormale appelée HbS. Depuis l’observation d’hématies en forme de faucille (sickle) chez un étudiant noir américain originaire de l’Île de Grenade en 1910 par James Herrick [67], puis plusieurs années plus tard, la découverte de l’origine génétique et la mise en évidence de l’hémoglobine S, des avancées considérables ont été faites concernant la connaissance des mécanismes physiopathologiques moléculaires et cellulaires, complexes avec un tropisme vasculaire qui caractérise la drépanocytose, pouvant affecter tous les organes de façon aiguë et/ou chronique. Les progrès ont été constants dans la prévention et la prise en charge des complications, surtout chez l’enfant ce qui s’est traduit par une transformation en 40 ans d’une maladie pédiatrique mortelle en une maladie chronique de l’adulte dans les pays développés (voir Figure 35-1). Cependant, l’espérance de vie reste écourtée chez l’adulte avec un impact fort de la maladie sur la qualité de vie [37].
Définitions : syndromes drépanocytaires majeurs, hétérozygotes AS
La drépanocytose est une maladie héréditaire liée à la synthèse d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S (HbS) remplaçant l’hémoglobine normale A (HbA). Elle est transmise selon le mode mendélien récessif autosomique....