L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli, est une anémie hémolytique acquise aux caractéristiques particulières. Premièrement, l’hémolyse est essentiellement intravasculaire (d’où l’hémoglobinurie et l’hémosidérinurie) ; deuxièmement, les patients atteints d’HPN ont un risque élevé de thrombose veineuse ; troisièmement, chez de nombreux patients, l’HPN évolue à partir d’une aplasie médullaire (AM) préexistante. L’HPN est prototypique d’une maladie clonale non cancéreuse. Les érythrocytes provenant d’une cellule souche hématopoïétique portent une mutation du gène PIGA lié à l’X ce qui les rend plus sensibles à l’activation du complément. La prise en charge de l’HPN s’est considérablement améliorée depuis l’avènement des médicaments inhibiteurs du complément qui ont permis aux patients de retrouver une espérance de vie proche de celle de la population générale et une amélioration nette de leur qualité de vie.
Épidémiologie
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne est observée dans toutes les populations du monde et peut toucher des personnes de tous les groupes socio-économiques. Il n’existe pas de données fiables sur sa prévalence, mais elle est estimée entre 1 sur 100 000 et 1 sur 1 million [14]. Elle est plus rare que l’aplasie médullaire idiopathique, maladie apparentée, mais un peu moins rare en Asie du Sud-Est et de l’Est [72], et probablement aussi en Afrique [1]. La plupart des patients sont de jeunes adultes, mais la maladie peut aussi affecter de jeunes enfants [69] et des septuagénaires. Le sex-ratio est proche de 1....