Les dysérythropoïèses congénitales ou CDA représentent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une érythropoïèse inefficace se traduisant par un aspect cytologique particulier qui a été longtemps la base de leur classification. À l’heure de la génétique, cette classification a été améliorée et précisée, et le substrat moléculaire identifié pour la majorité d’entre elles. Cependant, la dysplasie érythroïde observée sur les frottis du myélogramme colorés en May Grümwald Giemsa reste toujours pertinente dans leur diagnostic et est toujours la porte d’entrée du diagnostic moléculaire. Sur le plan clinique, ces affections partagent plusieurs aspects communs :
- une anémie d’intensité variable avec composante centrale, par érythropoïèse inefficace ;
- une composante hémolytique fréquente, liée à une destruction splénique accrue des globules rouges produits ;
- une surcharge martiale liée à l’hyperabsorption digestive de fer, qui doit être systématiquement recherchée et traitée, y compris chez les patients non transfusés et les patients asymptomatiques.
La part relative de l’hémolyse et de la dysérythropoïèse est variable d’une dysérythropoïèse congénitale à l’autre.
La classification actuelle reconnaît trois formes principales nommées de I à III, présentant des caractéristiques cytologiques propres, et les formes dites « variantes » incluant un type IV, des formes liées aux mutations de GATA1 et quelques nouvelles entités rares, souvent syndromiques, identifiées depuis l’avènement du séquençage haut débit....