Les neutropénies congénitales, ou neutropénies constitutionnelles, sont des affections caractérisées par une neutropénie chronique, associée ou non à des atteintes d’organes extra-hématopoïétiques, en rapport avec une mutation génétique, monogénique. Cette définition exclut la neutropénie « ethnique » qui est une neutropénie constitutionnelle, probablement polygénique. Cette entité, ne constituant pas une entité pathologique, est une variante de la normale, observée plus fréquemment mais pas uniquement chez les personnes d’origine africaine. Nous la mentionnerons en raison de sa très grande fréquence.
Prévalence
La prévalence d’une neutropénie en population en France a été estimée à environ 1,4 % de la population adulte au-delà de 15 ans [123] et de 5 à 8 % chez les sujets originaires d’Afrique. Cette fréquence est plus importante chez l’enfant, avec environ 4 % des enfants hors origine africaine et 12 % des enfants d’origine africaine [78]. Les neutropénies congénitales sont extrêmement rares (prévalence de 1/100 000) [47]. Les neutropénies congénitales ne représentent qu’un cas sur mille parmi l’ensemble des cas de neutropénie chronique. Ainsi parmi le grand nombre des neutropénies diagnostiquées (d’autant plus fréquemment que l’hémogramme est très facilement accessible), une extrême minorité mérite une exploration médicale spécialisée, tandis que la très grande majorité justifie au mieux une simple surveillance sur quelques mois. Ceci explique que la démarche diagnostique pour identifier une neutropénie congénitale doive se faire en 2 temps....