Les syndromes myélodysplasiques, désormais nommés néoplasmes myéloprolifératifs dans la classification de l’OMS, sont des maladies clonales hétérogènes de la cellule souche hématopoïétique parfois qualifiés d’états préleucémiques pour indiquer leur capacité à se transformer en une leucémie aiguë myéloïde [39].
Ces syndromes, communément révélés par une ou plusieurs cytopénies, ont d’abord été reconnus cytologiquement par la dysplasie des cellules médullaires affectant une ou plusieurs lignées hématopoïétiques, avec ou sans excès de fer dans les précurseurs érythroïdes, avec ou sans excès de blastes. La présence d’un excès de blastes et la dysplasie de plusieurs lignées se sont avérés des facteurs pronostiques péjoratifs, tandis que la présence de sidéroblastes en couronne en l’absence de cause génétique ou toxique suggérait un bon pronostic.
Les analyses physiopathologiques se sont ensuite focalisées sur les anomalies moléculaires détectées dans les cellules malades. Des anomalies chromosomiques caractéristiques bien que non spécifiques ont été détectées dans près de 50 % des cas, uniques ou multiples. Les plus communes sont la délétion d’une partie du bras long du chromosome 5 (del(5q)), du bras long ou de la totalité du chromosome 7 ou du bras long du chromosome 20 et l’acquisition d’un chromosome 8 supplémentaire. Les anomalies complexes se sont avérées de mauvais pronostic, la del(5q) identifiant au contraire une forme de bon pronostic.
Des mutations somatiques récurrentes ont alors été détectées dans les cellules malades de tous les néoplasmes myélodysplasiques....