Les syndromes myélodysplasiques constituent un groupe hétérogène de maladies des cellules souches hématopoïétiques. Ils sont caractérisés par une hématopoïèse inefficace aboutissant à des cytopénies sanguines, et leur évolution en leucémie aiguë secondaire est fréquente. Ils affectent principalement les sujets âgés. Pour leur traitement, il existe des médicaments efficaces sur les cytopénies et certains d’entre eux en modifient l’évolution et améliorent la survie.
Épidémiologie
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies hématologiques fréquentes prédominant chez le sujet âgé : l’âge médian au diagnostic est d’environ 70 ans avec un sex-ratio de 1,5 à 2 hommes pour une femme. Leur incidence est de 20/100 000 habitants par an à 70 ans, et de 50/100 000 habitants par an à 80 ans, ce qui fait des SMD la maladie hématologique la plus fréquente chez les sujets de plus de 60 ans [47, 75]. Les formes pédiatriques sont rares et associées dans un tiers des cas à des anomalies constitutionnelles [5], et fréquemment à une monosomie 7 [26].
Étiologie
Dans la grande majorité des cas (80 à 90 %), les SMD surviennent « de novo » ; parfois (20 % des cas), une cause favorisante, constitutionnelle ou acquise est identifiée.
Facteurs constitutionnels
On observe une incidence élevée (35 %) de maladies constitutionnelles dans les SMD de l’enfant, associées notamment à une instabilité génique et des troubles de réparation de l’ADN....