Les érythrocytoses (ou polyglobulies) sont caractérisées par la surproduction de globules rouges. Elles sont définies par une augmentation supérieure à 25 % du volume globulaire total théorique mesuré par une méthode isotopique. Cette mesure permet de confirmer une polyglobulie en cas de valeurs élevées d’hémoglobine et d’hématocrite.
Les polyglobulies les plus fréquentes sont les polyglobulies acquises au cours de la vie adulte. Selon leur cause, les polyglobulies sont classées comme primaires ou secondaires. L’érythrocytose primaire, ou maladie de Vaquez, est un néoplasme myéloprolifératif résultant d’un défaut intrinsèque acquis des progéniteurs érythroïdes de la moelle osseuse qui prolifèrent de façon autonome, la surproduction des hématies engendrant une baisse du taux d’érythropoïétine (EPO) en raison d’une boucle de rétrocontrôle régulatrice.
L’érythrocytose est secondaire lorsque c’est la surproduction d’érythropoïétine qui en est la cause initiale et entraîne la surproduction de globules rouges. Dans ces cas, on observe un taux sérique d’érythropoïétine élevé, ou normal (de façon inappropriée au vu de l’augmentation de l’hématocrite). Ces polyglobulies secondaires peuvent résulter de diverses situations pathologiques. Les unes dépendent d’une sécrétion accrue d’érythropoïétine en réponse à une hypoxémie systémique (insuffisance respiratoire chronique, broncho-pneumopathie obstructive, cardiopathies congénitales avec shunt droit-gauche, apnées du sommeil, intoxication chronique au monoxyde de carbone, tabagisme, etc....