Les néoplasmes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (SMD/NMP) constituent un groupe indépendant d’hémopathies myéloïdes chroniques dans la classification OMS des hémopathies malignes. Leur diagnostic s’est longtemps appuyé sur les résultats de l’hémogramme (associant diversement cytopénies et prolifération), l’analyse morphologique de la moelle (riche et diversement dysplasique) et les données cliniques (expression des cytopénies, signes généraux, parfois atteinte extra-médullaire) [83]. Leur diagnostic intègre désormais la recherche de marqueurs de clonalité en cytogénétique et biologie moléculaire. La principale lignée affectée guide le diagnostic : monocytose dans la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC), polynucléose très dysplasique dans les SMD/NMP-N, thrombocytose et anémie dans les SMD/NMP-SF3B1-T. Les SMD/NMP-NOS associent dysplasie et prolifération sans autre spécificité et sont une entité hétérogène identifiée par élimination.
Caractéristiques générales
Individualisée en 2001 au sein de la classification OMS, la catégorie des syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (SMD/NMP) incluait initialement la leucémie myélomonocytaire chronique, la leucémie myélomonocytaire juvénile, la leucémie myéloïde chronique atypique et des formes inclassables [34]. Une entité associant un syndrome myélodysplasique à type d’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne (> 15 % des précurseurs érythrocytaires) et une thrombocytose (> 450.109/L) a été rattachée aux entités précédentes en 2008 [86]....