Les mastocytoses constituent un groupe hétérogène d’hémopathies caractérisées par l’accumulation anormale de mastocytes atypiques dans un ou plusieurs organes [63].
Différenciation mastocytaire normale et pathologique
Un mastocyte normal est une cellule mononucléée, à cytoplasme basophile riche en granulations denses, métachromatiques, fortement marquées par le bleu de toluidine, capable de sécréter plusieurs types de médiateurs (platelet activating factor, héparine, chondroïtine sulfate, tryptase, etc.), riche en récepteurs sur la surface membranaire dont les plus importants et caractéristiques sont le récepteur à l’IgE et le récepteur du SCF (stem cell factor), aussi appelé CD117, KIT ou c-KIT [1, 27, 36, 41, 45, 53, 60, 64, 65].
À l’état normal, les progéniteurs mastocytaires issus de la moelle osseuse se différencient en précurseurs sanguins libérés dans la circulation où ils sont identifiés par leurs marqueurs CD34+/CD117+/CD33+/CD13+ (voir Figure 63-1). Ces précurseurs migrent ensuite vers les tissus et finissent leur différenciation sous l’influence du facteur de croissance SCF qui joue un rôle essentiel dans la différentiation, la migration, l’adhésion, l’activation et la survie des mastocytes, en agissant sur son récepteur KIT.
Le récepteur à tyrosine kinase KIT est indispensable à la maturation terminale des mastocytes. Dans la mastocytose, il existe des mutations activatrices du récepteur KIT, qui entraînent une augmentation de la survie, de la prolifération, de la différenciation, de la migration et des fonctions des mastocytes....